ADN: ¿Qué es el ADN? Función, Definición, Estructura, Transcripción, Replicación y Prueba de ADN

ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico. Constituye el material genético de los organismos. Es el componente químico primario de los cromosomas y el material del que los genes están formados. En las bacterias y otros organismos unicelulares, el ADN está distribuido por la célula. En organismos más complejos tal como plantas, anímales y otros organismos multicelulares, la mayoria del ADN reside en el núcleo celular. Se conoce desde hace más de cien años. El ADN fue identificado inicialmente en 1868 por Friedrich Miescher (un biólogo suizo) en los núcleos de las células del pus obtenidas de los vendajes quirúrgicos desechados y en el esperma del salmón. Miescher llamó a la sustancia nucleína, aunque no fue reconocida hasta 1943 mediante el experimento realizado por Oswald Avery.

El ADN o Ácido Desoxiribu Nucleico es la substancia encontrada en los cromosomas dentro de los núcleos de todas las células de un individuo, esta substancia provee el código genético que determina todas las características individuales de las personas. En este código las unidades básicas de información son llamadas bases y son Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timidina (T). Estas bases se unen siempre de manera complementaria en la hebra de ADN: A siempre se una con T, y C siempre se una con G, la combinación de una base con su complementaria se la conoce como par de bases. El ADN humano tiene 5.109 pares de bases agrupadas en 24 cromosomas, esto forma la hebra de ADN la cual tiene 3 mil millones de pares de bases alineadas una al lado de la otra:



Funciones del ADN

El ADN tiene las instrucciones para que nuestro organismo crezca, se desarrolle, las células se reproduzcan y, finalmente, muera. Además, tiene el código de las proteínas, complejas moléculas necesarias para el correcto funcionamiento del cuerpo.

Transcripción del ADN

En un primer paso, llamado transcripción, el ADN pasa la información a una molécula llamada ARN, que actúa como mensajera para dar la información al resto de las partes del cuerpo. En la traducción, los ribosomas se encargan de traducir esa información en la proteína correcta. El último paso modifica y reestructura esa proteína y la envía a los lugares necesarios.

Replicación del ADN

Además, el ADN se replica, lo que ayuda en la variedad de funciones, especialmente en la transmisión de información de generación en generación; y se hereda, ya que contiene la información genética que pasará a la siguiente generación. El genoma humano es la información heredada, y el ADN genómico es el que lo constituye.


Proyecto del Genoma Humano

Un genoma es toda la información genética de un organismo codificada en su ADN. El Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud, junto con varios socios internacionales, completó el mapeo del genoma humano en 2003. Se identificaron los genes en el ADN humano y se determinó la secuencia de los 3 millones de pares de bases químicas que se encuentran en el ADN humano. El Proyecto Genoma Humano fue terminado en trece años, dos años antes de lo previsto.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Usos del ADN en el día a día

El ADN tiene muchos usos, probablemente el principal de todos es ver cómo funcionan los seres vivos, cómo crecen, por qué se enferman. Por eso, es tan importante el conocimiento que nos brinda el ADN, ya que nos permite entender cómo funciona el mundo y también ayuda en el campo de la medicina a curar enfermedades.

Hoy en día, el ADN en el campo de la medicina se utiliza para curar enfermedades mediante el reemplazo de un mal gen por uno bueno. Sin embargo, el uso de la modificación del ADN, tan común en plantas y animales, sigue teniendo problemas éticos importantes cuando se intenta aplicar en seres humanos.

También se puede utilizar para hacer los llamados perfiles de ADN, en los que se utilizan los rasgos típicos y únicos del ADN de una persona. En general, esta técnica se utiliza en los test de paternidad, para resolver dudas en un asesinato, para identificar personas, para curar enfermedades hereditarias y para realizar trasplantes

¿Sabías para qué sirve el ADN? ¿Crees que es importante saber cómo funciona nuestro cuerpo? ¿Te parece interesante la genética?

¿Qué es el ADN?

ADN significa ácido desoxirribonucleico. El ADN es la molécula que lleva la información genética utilizada por una célula para la creación de proteínas. El ADN contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La función principal de las moléculas de ADN es el almacenamiento a largo plazo de la información genética. ADN es a menudo comparado con un conjunto de planos para los seres humanos.

El código genético fue un misterio hasta que los biólogos descubrieron la estructura del ADN como una escalera de caracol. La información se almacena en el ADN como un código formado por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Cada peldaño de la escalera es un par de bases, una A solamente se une a una T y C sólo se une a un ADN G. es una secuencia química de estas bases en dos hebras que están enlazados para formar una doble hélice. El orden de estas bases a lo largo de una cadena de ADN que se conoce como la secuencia de ADN.

ADN significa ácido desoxirribonucleico. En 1869 Friedrich Miescher descubre el ADN al que llamó “nucleína”, debido a que estaba en el núcleo de la célula. Miescher fue incapaz de apreciar plenamente la importancia de su hallazgo. La investigación científica ha revelado desde entonces que el ADN contiene las instrucciones biológicas de la forma y la función de todos los organismos vivos conocidos. El ADN se refiere a menudo como un modelo para la vida.

ADN seguía siendo un misterio hasta que los científicos descubrieron que el ADN tenía la estructura de una escalera de caracol complejo, o de doble hélice. Las barandillas de la escalera son confeccionadas del alternar los azúcares y fosfatos, y cada escalón se compone de dos bases de nitrógeno y un enlace de hidrógeno. Hay cuatro bases nitrogenadas en el ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). En el emparejamiento de las bases, A únicamente los bonos con T y C sólo con pares de G; las dos bases juntos forman lo que se llaman pares de bases.

Un artículo publicado en la revista Nature por James D. Watson y Francis Crick en 1953, primero dio a conocer los secretos de la doble hélice del ADN. Maurice Wilkins y Rosalind Franklin también se acredita con este descubrimiento.

Definición de ADN

El ADN es el ácido desoxirribonucleico responsable de contener toda la información genética de un individuo o ser vivo, información que es única e irrepetible en cada ser ya que la combinación de elementos se construye de manera única. Este ácido contiene, además, los datos genéticos que serán hereditarios de generación en generación, por lo cual su análisis y comprensión es de gran importancia para realizar cualquier tipo de investigación científica que verse sobre la identidad o sobre las características de un individuo.

La información que nos ofrece el ácido desoxirribonucleico o ADN es aquella que se vincula directamente con la conformación de cualquier tipo de células en un ser vivo. Esta información se transporta a través de los segmentos conocidos como genes, construcciones responsables de dar forma a los diferentes complejos celulares de un organismo.

El ADN podría describirse como una compleja cadena de polímeros (o macrocélulas), polímeros que están entretejidos de manera doble a través de puentes de hidrógeno. La estructura del ADN se complejiza desde los pares de nucléotidos, pasando a formar histonas, nucleosomas y los cromátidas que forman los famosos cromosomas. Los cromosomas se hallan ubicados en el núcleo de una célula y la combinación específica de los mismos es lo que determina el género del ser vivo. Los cromátidas están entonces compuestos por toda esta cadena de elementos que comienza con el ADN.

El descubrimiento, el análisis y la comprensión del ADN ha permitido al ser humano realizar todo tipo de investigaciones y avances científicos que tienen por objetivo mejorar las condiciones de vida de los seres vivos. Entre estos elementos debemos mencionar los logros en genética y en las investigaciones forenses, pero además también en informática ya que en los sistemas de este tipo se aplican algunos elementos relativos a la composición del ADN. Sin dudas, al descifrar de manera completa la composición del ADN el ser humano produjo uno de los avances más importantes de la historia, pudiendo tener acceso a la misma estructura compositiva de cada individuo a nivel genético.

Estructura de ADN

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crickpublicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

Estructura

Existen cuatro bases: dos púricas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidínicas denominadas citosina (C) y timina (T). Para formar el ADN, se unen largas cadenas de estas bases mediante moléculas de fosfato y azúcar. La estructura de doble hélice (ver figura) del ADN no fue descubierta hasta 1953 por James Watson y Francis Crick (el artículo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril, 1953) en Nature)*, que dejaba claro el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia. Una larga hebra de ácido nucleico está enrollada alrededor de otra hebra formando un par entrelazado. Dicha hélice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de diámetro, y está formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucleótidos enfrentados entre si por sus bases nitrogenadas. El rasgo fundamental es que las bases de nucleótidos de una hebra "casan" con la especie de nucleótidos de la otra, en el sentido de que la adenina siempre casa con la timina (lo que se denomina A....T) y la guanina siempre casa con la citosina (G...C). Este emparejamiento corresonde a la observación ya realizada por Chargaff (1905-2002) de que en todas las muestras la cantidad de adenina es siempre la misma que la timina, como ocurre con la guanina y la citosina, así se aseguran cantidades iguales. Asi una pequeña purina (adenina y guanina) está siempre emparejada con una mayor pirimidina (timina y citosina), siendo de este modo uniforme la doble hélice (no hay "bultos" ni "pellizcos"). La cantidad de purina (A+G) es siempre igual a la cantidad de primidina (T+C). Se estima que el genoma humano tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizdas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases

* En este descubrimiento, no hay que dejar de lado las importantes aportaciones realizadas en el estudio de la difracción de rayos X por los neozelandeses Maurice Wilkins y Rosaling Franklin (1920-1958) en el King´s College de Londres.

El modelo de doble hélice permite explicar las propiedades que se esperandel ADN:

  • Capacidad para contener información:lenguaje codificado en la secuencia de pares nucleótidos.

  • Capacidad de replicación: dar origen a dos copias iguales.

  • Capacidad de mutación: justificando los cambios (micro)evolutivos.

Replicación del ADN

En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así un nueva molécula con estructura de doble hélice.

Animales transgénicos

Se obtienen a través de un método donde se introduce ADN extraño en sus cadenas genéticas. Un ejemplo es la producción de gatos hipoalergénicos, con el fin de que personas alérgicas puedan tenerlos como mascotas. Este logro se consiguió luego de encontrar que algunos gatos no tenían la glicoproteína Fel d1, causante de la alergia. Estos fueron cruzados con otros que sí la tenían, logrando gatos hipoalérgenicos

Ácido ribonucleico (ARN)

Se encuentra en células eucariotas y procariotas. Al igual que el ADN, el ARN posee cuatro bases nitrogenadas: adenina, uracilo, citosina y guanina, pero se diferencia de este en que tiene una sola hebra o cadena y en sus barras tienen grupos de fosfatos y azúcares llamados ribosas. Su principal función es actuar como intermediario de la información que transporta el ADN en forma de genes. El porqué el ARN contiene uracilo en vez de timina es un enigma que hasta hoy no se ha resuelto.

Complementos en la replicación

Durante la replicación del ADN, varias proteínas especializadas, conocidas como enzimas, actúan como catalizadores biológicos, ya que aceleran las reacciones de la replicación. Entre las más importantes están la helicasa, que abre la doble hélice del ADN; la ADN polimerasa, que sintetiza en un solo sentido las nuevas hebras de ADN, y la ligasa, que junta y cubre los fragmentos de ADN sintetizados.

Complementos en la replicación

Durante la replicación del ADN, varias proteínas especializadas, conocidas como enzimas, actúan como catalizadores biológicos, ya que aceleran las reacciones de la replicación. Entre las más importantes están la helicasa, que abre la doble hélice del ADN; la ADN polimerasa, que sintetiza en un solo sentido las nuevas hebras de ADN, y la ligasa, que junta y cubre los fragmentos de ADN sintetizados.

Preguntas más frecuentes sobre las pruebas de ADN

¿Qué es ADN?

ADN, que significa ácido deoxiribunucléico, es el material genético encontrado en todos los seres vivientes. Controla como funcionan nuestros cuerpos y qué características heredamos de nuestros padres biológicos.

¿Cuán precisa es la prueba de ADN?

La prueba de ADN es el más preciso método disponible para determinar la Paternidad y otras Relaciones familiares. Con la prueba de ADN, podemos decir con un 100% de certeza que un presunto padre no es el padre, y con más de 99.99% que él es el padre biológico.

¿Qué muestras pueden usarse para una prueba de ADN?

Rutinariamente utilizamos el indoloro hisopo bucal para tomar las muestras. En este método un hisopo parecido al algodón se frota dentro de la mejilla del paciente para recoger células sueltas. Este procedimiento es seguro, aún en recién nacidos.

Nosotros podemos también realizar pruebas a otro tipo de muestras. El ADN es el mismo sin importar el tipo de muestra, por ej. Sangre, raíces capilares, tejidos conservados, entre otros. Para algunas muestras particulares, sin embargo, primero tenemos que realizar una prueba de viabilidad para ver si existe suficiente ADN presente.

¿Qué debo tomar en cuenta al escoger una compañía de pruebas de ADN?

La prueba de ADN es un proceso complejo que debe ser llevado a cabo por personal calificado y experimentado en un laboratorio que tiene el equipo correcto y procedimientos estrictos de control de calidad. Usted querrá buscar laboratorios que estén por lo menos acreditados por la Asociación Americana de Bancos de Sangre. Escoja un laboratorio con experiencia probada en exámenes de ADN que garanticen resultados concluyentes.

¿Cuál es la diferencia entre la prueba realizada en casa y la prueba legal?

La principal diferencia entre la prueba realizada en casa y la prueba legal es que en la prueba realizada en casa no se sigue una Cadena de Custodia. Una Cadena de Custodia se requiere para que los resultados de las pruebas de ADN sean legalmente admisibles (aceptados por las cortes y otras agencias de gobierno). Esto requiere que los pacientes vayan a un laboratorio para tomarse las muestras. Sin embargo, muchos pacientes desean realizarse la prueba para conocimiento personal, tranquilidad de conciencia o curiosidad, y no tienen intención de usarla para fines legales. La opción de pruebas realizadas en casa les permite realizarse la prueba a un costo más bajo y en la privacidad de su propio hogar.

¿Se afectan los resultados por comer, beber, fumar, o hacer drogas?

Los resultados de una prueba de ADN no serán afectados por comer, beber, fumar o hacer drogas. Durante la toma de muestras, sin embargo, el técnico puede pedirle que se enjuague su boca si no está lo suficientemente limpia. Residuos de alimentos y comida podrían propiciar el crecimiento de moho, y por tanto contaminar o dañar parcialmente la muestra. Aún entonces, la prueba de ADN que nosotros realizamos es tan específica para ADN humano que los resultados no se verán afectados.

¿Existen límites de edad para las pruebas de Paternidad?

No existen edades límites para las pruebas de paternidad. El procedimiento de muestras por hisopo bucal que nosotros utilizamos es seguro aún para los bebés recién nacidos. Pruebas de ADN durante el embarazo también son posibles.

¿Son los resultados de las pruebas realizadas en casa las mismas como las que obtendría en una prueba legal?

Debido a que sus muestras pasan a través de los mismos exigentes procedimientos que usamos para las pruebas legales, usted recibirá los mismos precisos resultados que usted obtendría si escogieron la opción de prueba legal. Excepto por el procedimiento de toma de muestras y la observancia de la Cadena de Custodia, lo que sucede en nuestro laboratorio es lo mismo para las pruebas legales y las realizadas en casa.

¿Deben tomarse todas las muestras al mismo tiempo?

El ADN es relativamente estable si se siguen procedimientos apropiados para la toma de muestras. Las muestras pueden ser tomadas en diferentes momentos y ubicaciones, si es necesario.

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